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O que (quem) é Υποχονδροπλασία - definição
Υποχονδροπλασία
Η υποχοχονδροπλασία είναι αναπτυξιακή διαταραχή που προκαλείται από ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο γενετικό ελάττωμα στο γονίδιο υποδοχέα αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών 3 (ΥΑΠΙ3) που οδηγεί σε δυσανάλογα μικρό ανάστημα, μικρομελία και ένα κεφάλι που εμφανίζεται μεγάλο σε σύγκριση με τα υπανάπτυκτα τμήματα του σώματος. Κατατάσσεται ως μικρομελιός νανισμός.
